Síndrome do X Frágil: conheça as causas e os sintomas

A Síndrome do X Frágil é uma condição genética que pode impactar profundamente diversos aspectos do desenvolvimento humano. Causada por uma mutação no gene FMR1, no cromossomo X, essa síndrome reduz ou impede a produção de FMRP, uma proteína vital para o sistema nervoso. As consequências podem incluir atrasos no desenvolvimento, dificuldades cognitivas e comportamentais, além de características físicas próprias como face alongada e orelhas proeminentes. Estima-se que afete um em cada 4 mil meninos e uma em cada 6 mil meninas globalmente. Identificar cedo a condição é crucial, mas a falta de conhecimento sobre a síndrome geralmente dificulta um diagnóstico precoce, resultando em confusões com o Transtorno do Espectro Autista (TEA).

O que é e como a Síndrome do X Frágil é transmitida?

A condição é hereditária, sendo mais expressiva em meninos devido à localização da mutação no cromossomo X. Ela é uma das principais causas genéticas de deficiência intelectual e está frequentemente ligada ao TEA. De acordo com o Dr. Gustavo Guida, "essa síndrome é muitas vezes associada ao autismo sem que se investigue a causa, prejudicando o aconselhamento genético das famílias".

Quando procurar investigação para a Síndrome do X Frágil?

Deve-se considerar a investigação em:

• Crianças com atraso no desenvolvimento neuropsicomotor;
• Crianças diagnosticadas com autismo sem causa definida;
• Famílias com histórico de deficiência intelectual ou autismo recorrente;
• Mulheres com insuficiência ovariana precoce (antes dos 40 anos).

O diagnóstico tardio é comum, em parte pela falta de investigação genética em crianças com atrasos significativos. “É indispensável que os profissionais de saúde e os familiares considerem a investigação genética como parte da avaliação de crianças com atrasos significativos e histórico familiar sugestivo”, afirma o Dr. Marcial Francis.

Quais são os sinais de alerta para a síndrome?

Os sinais variam amplamente, mas frequentemente incluem:

• Atraso na fala e na coordenação motora;
• Deficiência intelectual de leve a grave;
• Comportamentos semelhantes aos do TEA;
• Ansiedade e hiperatividade;
• Sensibilidade sensorial e dificuldade de atenção.

Apesar de características físicas como face alongada e orelhas grandes serem comuns, elas não são sinais isolados determinantes. Avaliar o conjunto de características é essencial para a investigação genética e confirmação do diagnóstico.

Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico é confirmado por exames genéticos que investigam o gene FMR1 através do PCR, que identifica o número de repetições da sequência CGG.

• Até 55 repetições: normal;
• Entre 55 e 200 repetições: pré-mutação (forma menos grave);
• Acima de 200 repetições: mutação completa, caracterizando a síndrome.

“As tecnologias atuais tornam o diagnóstico mais rápido, que é fundamental para o acompanhamento adequado do paciente e para o aconselhamento genético das famílias”, diz o Dr. Marcial Francis.

Quais são as opções de tratamento para a Síndrome do X Frágil?

Ainda não existe cura, mas intervenções podem melhorar a qualidade de vida, como:

• Terapias comportamentais e ocupacionais;
• Acompanhamento fonoaudiológico;
• Suporte educacional personalizado;
• Medicações para convulsões, ansiedade ou hiperatividade.

O aconselhamento genético é crucial, especialmente em famílias com histórico da condição, e avanços na genética proporcionam diagnóstico precoce e suporte direcionado. Dr. Gustavo Guida destaca que "o avanço nos testes genéticos já representa um grande passo para famílias enfrentando essa condição".

Por Mariana Bego